泛生子首席医疗官胡云富博士表示:“泛生子本次研究成果,为多癌种在不同发展阶段的精准诊疗提供了新策略,赋能癌症全周期管理:如对肺癌遗传因素的研究结果,或可助力肺癌患者更早预防、确诊;对肾盂癌、膀胱癌、甲状腺癌常规诊断方法的补充,将提升患者检出率;对多癌种人群中突变、融合、MSI等标志物特征图谱的探索,将为新产品设计提供思路,为患者提供更多靶向及免疫治疗获益可能。”

优化临床常规诊断方法

为降低由输尿管镜、膀胱镜的强侵入性而带给患者的痛苦及风险,泛生子依托“一步法”开发了尿路上皮肿瘤风险基因检测,可无创、精准的辅助诊断。研究#e16500及#e16509表明该产品在肾盂癌队列和膀胱癌队列中,分别实现了93%和86%的灵敏度,显著优于同为无创手段的尿脱落细胞FISH检测。

通过超声和超声引导下的细针穿刺活检(FNA)是判断甲状腺良恶性结节的主要方法。对于FNA无法明确诊断的患者,泛生子依托“一步法”开发了甲状腺癌全周期基因检测。研究#e15028初步数据表明该产品可辅助区分甲状腺结节良恶性,为治疗决策提供参考依据。

探索基因突变及融合分布特征

七项研究(#e21577、#e16143、#e16042、#8573、#e21074、#3055、#4121)分别对黑色素瘤、胆囊癌、食管癌、胸腺瘤、肺癌、甲状腺癌、胰腺癌进行突变、融合特征多维度探索,寻找潜在精准治疗靶点、耐药靶点及有效应对措施。

探索免疫治疗标志物分布特征

五项研究(#2606、#2586、#e14575、#e14576、#2587)分别探讨了POLE/POLD1突变、HMTs功能缺失突变、TMB及超突变、MSI、KMT2C/D功能缺失突变在多癌种人群中的分布特征及其对免疫治疗疗效的预测作用,为免疫治疗提供启示。

探索遗传性肿瘤标志物分布特征

研究#e20511通过对肺癌患者胚系突变的深入分析,探讨了遗传因素与肺癌发展的相关性,有助于阐明肺癌的发病机制,助力肺癌的及早发现及诊断,并为其预防及靶向治疗提供策略。

图表:研究成果列表

关于泛生子

泛生子(纳斯达克代码:GTH)是全球前沿的癌症精准医疗公司,专注癌症基因组学研究和应用,拥有5家医学检验实验室,提供癌症早期筛查、用药指导、预后监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务,致力于将创新基因组学技术,应用于与癌症相关的诊断、治疗,最终战胜癌症。在癌症早筛领域,泛生子肝癌早筛液体活检产品HCCscreenTM获得美国FDA“突破性医疗器械认定”(Breakthrough Device Designation),被国内首个患者的肝癌防治指南引用,已实现医院市场、政府民生项目、体检机构、互联网四大商业化路径布局。此外,泛生子并凭借癌症早筛原研技术Mutation Capsule(可同时检测cfDNA突变和甲基化),参与由科技部主导的肝癌、肺癌、消化道癌等多个癌种的国家重点专项,已启动数十万人规模的前瞻性队列研究。在诊断与监测领域,泛生子已服务500余家医院,产品覆盖中国前十大癌种中的八种,从实体肿瘤拓展至血液肿瘤,并依托“一步法” ( 中国发明专利ZL 201710218529.4)等专利技术,在NGS、dPCR和qPCR三大技术平台开发了全面的IVD产品组合,已有7款仪器和试剂盒获NMPA批准应用于临床,另有7款产品已进入开发和临床试验验证阶段。在药物研发服务领域,泛生子已与几十家国内外药企及CRO公司达成战略合作,为药物早期研发及药靶筛选、临床试验中心实验室检测及精准患者招募、药靶伴随诊断产品开发及CDx注册申报等提供专业的、一站式解决方案。